(حالة نادرة لمتلازمة واردينبرغ (Waardeenburg ) عند طفلة بعمر الخمس أشهر).
راجعت الطفلة س . ح والبالغة من العمر خمسة أشهر الهيئة العامة لمشفى دمشق قسم الإسعاف بقصة كبر في حجم البطن و إقياءات حليبية كبيرة الكمية بعد الرضاعة بحوالي الساعة مع وجود إمساك مزمن.
أثناء الفحص السريري تبين وجود خصلة شعر بيضاء مع حاجب أيسر وأهداب عين يسرى بيضاء, كذلك وجود منطقة ناقصة التصبغ على الجبهة ومظاهر تجفاف وملاحظة لون العينين زرقاوين .
تم قبول الطفلة في شعبة الأطفال ودراسة حالتها وإجراء الفحوصات الطبية المختلفة .
فتبين وجود التهاب كولون بسياق داء هيرشيبرنغ لدى الطفلة وبترافق هذا الداء مع العلامات السريرية المذكورة أنفاً بالتالي تم التوجه لوجود إحدى المتلازمات الوراثية النادرة عند الأطفال تدعى واردينبرغ (Waardeenburg ).
تم إجراء تخطيط جذع دماغ كهربائي وكانت النتيجة :
نقص سمع حسي عصبي عميق ثنائي الجانب ,حيث يعتبر وجود هذا العرض من أحد عناصر هذه المتلازمة .
بناءاً على ما سبق تم تشخيص إصابة الطفلة بأحد أنواع أنماط متلازمة واردينبرغ (Waardeenburg) وهو النمط الرابع .
متلازمة واردينبرغ (Waardeenburg) :
تنتقل بالوراثة كصفة جسمية سائدة بنسبة شيوع 1/40000 إلى 200000 وليد , يمكن تصنيفها إلى أربعة أنماط بحسب مجموعة الأعراض المترافقة ,
ويعتبر النمط الأول هو الأشيع والنمط الرابع الذي يتضمن داء هيرشيبرنغ من أندر الأنماط.
تتضمن المتلازمة مجموعة أعراض أهمها :
نقص السمع الحسي العصبي, لون عينين أزرق أو اختلاف في لون القزحيتين, تباعد المسافة بين العينين مع صغر في حجمهما,خصلة شعر بيضاء ,نقص تصبغ لبقع في الجلد , وقد يترافق في بعض الحالات الشديدة مع تشوهات الأطراف وخاصة الطرفين العلويين أو مع وجود داء هيرشيبرنغ.
ُخضعت الطفلة لعلاج داء هيرشيبرنغ في شعبة جراحة الأطفال حيث تم إجراء عمل جراحي ( تفميم كولون ) من قبل أطباء جراحة الأطفال في الهيئة العامة لمشفى دمشق وتراجع عيادة جراحة الأطفال لاحقاً بعد ست إلى ثمانية أشهر لاستكمال العلاج والتدبير.